Helbred(else)

Polyneuropati

Polyneuropati hos Alaskan Malamute

I 1979 diagnosticeredes det første tilfælde af Alaskan Malamute polyneuropati (AMP) på ambulatoriet på Norges Veterinære Højskole. En forskergruppe ledet af professor Lars Moe beskrev den sygdom, der dukkede op hos unge hunde.Det vigtigste symptom var en gradvis forringelse af muskelfunktionen og muskelsvækkelse forårsaget af dårlig nervefunktion. De hunde, der blev diagnosticeret med AMP tidligt i 1980'erne repræsenterede begge køn og syntes at være nært beslægtede. Undersøgelse af stamtavler viste, at sygdommen var genetisk betinget, og at det kunne dreje sig om et autosomal recessiv (skjult) nedarvingsmønster. I 1983 gennemførtes en test-parring med en diagnosticeret, men ikke syg tæve. Af et kuld på seks hvalpe, blev fire (tre hanner og en hun) diagnosticeret med AMP. På dette grundlag indførte den norske Polar Hunde Klub avlsrestriksioner, og før årtusindskiftet er nye tilfælde af AMP således ikke påvist hverken i Norge eller Sverige. Efter mere end 20 år uden nye tilfælde af sygdommen, er nogle syge hunde igen blevet diagnosticeret i de skandinaviske lande. Et skandinavisk forskningsteam er nu etableret for at identificere og bedre at forstå denne nervesygdom hos Alaskan Malamute. Et vigtigt mål med forskningen er at skabe en genetisk test, der kan være nyttig for avlsarbejdet af racen.

Symptom Billede
Påvirkede hunde viser de første tegn på sygdommen i 7-18 måneders alderen. En langsomt fremadskridende muskelsvækkelse, især i bagbenene, er et tidligt og typisk tegn. Hunden bliver hurtigt træt af anstrengelse, og kan ofte sætte sig eller ligge sig for at hvile flere gange, selv under korte ture. Svækkelsen kan udvikle sig til lammelser, som påvirker både bag-og forben, således at hunden gradvist mister evnen til at stå op. Symptomer i form af mislyde ved vejrtrækning, hoste, opkastning efter måltider og / eller at hunden mister din stemme eller bliver hæs, forekommer også hos mange af de ramte hunde. Dette skyldes dårligt fungerende nerve-og muskel funktion i stemmebåndene, strubehoved og spiserør. På enkelte påvirkede individer dominerer disse symptomer. Graden af muskelsvaghed og muskelsvind varierer fra tilfælde til tilfælde, og symptombilledet kan også stoppe på forskellige stadier. Hvis hunden ikke bliver aflivet på grund af svære symptomer, observeres ofte spontan helbredelse nogen tid (uger-måneder) efter, at symptom billedet har nået sit højdepunkt. Som det ser ud, bliver de aldrig fuldt funktionsdygtig igen. De kan for eksempel for altid have svær rysten i musklerne eller problemer fra strubehovedet. Nogle hunde lever i årevis efter at have genvundet evnen til at rejse op og gå, men en forværring af symptomer kan på ny melde sig igen senere i livet.

Nye tilfælde af AMP
I de seneste år er nye tilfælde af AMP blevet diagnosticeret i Norge, Sverige, Danmark og Finland. På Norges Veterinære Højskole har vi på dette tidspunkt haft fire dokumenterede tilfælde, og kender til identiteten på mellem 5 og 10 andre hunde i Norge, som med god grund mistænkes for at have eller har / har haft denne sygdom, men som ikke er ikke kommet til Norges Veterinære Højskole for undersøgelse. Tilbagevenden af sygdommen, som vi har set i de seneste år, er "typisk" for en recessivt arvelig sygdom, hvor man i en periode har forsøgt at undgå sygdommen vhja ”udavl”. Efter en række generationer af vellykket opdræt risikerer man af forskellige uvisse årsager igen at krydse bærere af det sygdomsfremkaldende recessive (skjulte) gen, og så har vi igen ramte hunde. Sandsynligvis kan vi forvente flere sager - sammenlignet med dem i 70-80'erne. Vi har nye linjer af avl, som vi ikke kender så godt, og vi må på ny opbygge viden om disse. Den eneste måde at opbygge denne viden på er at gå ud fra de tilfælde, som bliver diagnosticeret. Samtidig skal det siges, at i det store og hele rammer AMP stadig meget få individer.

Etablering af forskning
Sygdommens re-entry i Norden samt fokus på tidligere forskning, har motiveret skandinaviske kolleger til at skabe et AMP forskning. Denne består af fra

Norge professor L. Moe, professor I. Bjerkås, professor A. Espenes, professor K. Hultin Jäderlund og professor E. Road,

Danmark Prof. M. Berend og professor M. Fredholm, og fra

Sverige Dipl ECVN C. Rohdin.

Et af forskergruppens vigtigste mål er at finde frem til en genetisk test, der kan påvise bærere af sygdomsgenet til AMP. For at nå dette mål så hurtigt som muligt, er alle nye tilfælde af AMP i Skandinavien identificeret og dokumenteret. Vi vil også uddybe forståelsen af ??den grundlæggende årsag indtil sygdommen, hvorfor sygdommen udvikler sig som det gør på de ramte hunde, og derudover vil vi undersøge prognosen for AMP samt at yde bedre rådgivning om opdræt, og hvis det er muligt i sidste ende yde behandling til syge hunde.

Hvordan arbejder vi for at nå målene?
I tilfælde hvor dyreejere, opdrættere og dyrlæger har mistanke om AMP, tilbydes grundig undersøgelse af hunden af dyrlæger fra denne forskergruppe - uden omkostninger for dyrets ejer. Undersøgelsen har til formål både at udelukke andre sygdomme med lignende symptom billede, og i givet fald at bekræfte diagnosen AMP. Vi ser helst, at patienten kommer til Oslo (henholdsvis Uppsala og København) for undersøgelse. Det ikke er muligt, at forskerteamet rejser til patientens hjem. Vi vil således ikke kunne lave så grundige undersøgelser , eftersom noget af det udstyr, som vi behøver, ikke kan transporteres.
Som udgangspunkt har vi tavshedspligt i hvert enkelt tilfælde og registrerede oplysninger vil ikke blive videregivet til andre end ejeren. Med hensyn til denne sygdom vil ejeren blive spurgt, om vi må give oplysninger videre til udenforstående (såsom repræsentanter for NAMK). Hvis svaret er "ja", så skal ejeren underskrive et dokument om dette. Uanset svarene, så respekterer vi ejerens ønsker.

Ved en fuldstændig undersøgelse gør vi følgende:
- Noterer hundens signalement, navn og identitet (nr osv.)
- Vi lytter opmærksomt til ejeren og noterer sygehistorien (anamnesen), som ejeren

   fortæller om de symptomer, hunden har vist.
- Laver en generel overordnet organ-undersøgelse
- Laver en neurologisk undersøgelse, det vil sige, vi observerer hundens bevægelse og

   adfærd, tester hundens reflekser og reaktioner
- Tager røntgen af ??brysthulen for at studere, bl.a. hjerte, lunger og spiserør
- Tager blodprøver, som vi analyserer på mange måder, blandt andet kontrollerer vi, om

   hunden kan have hypothyroidisme (lavt stofskifte) eller myasthenia gravis (en anden

   nerve-muskel sygdom, der også viser sig ved muskelsvaghed) ved siden af ??de mere

   almindelige blodprøve analyser, såsom hæmoglobin, hvide blodlegemer, elektrolytter

    mineraler, lever og nyre værdier
- Indsamling af urinprøver til forskellige analyser
- Så vi giver hunden en beroligende indsprøjtning og laver elektrofysiologiske

   undersøgelser (som f.eks EMG og nerveledningsundersøgelser) for at få en idé om,

   hvordan nerver og muskler arbejde
- Endelig ligges hunden i fuld narkose, så der kan udtages vævsprøver fra nerver og

   muskler (fra et bagben). Disse vævsprøver kan sammen med de andre resultater    

   bekræfte om hunden virkelig har en polyneuropati.
- Hvis / når  et ramt individ bliver aflivet, eller hvis det dør af sig selv, ønsker vi, at hunden

   bliver obduceret. Det gøres i så fald i Oslo, Uppsala eller København. Eftersom  

   obduktion skal ske hurtigt umiddelbart efter en aflivning, kan hunden som regel bringes

   til et af disse steder for aflivning. Vi dækker de omkostninger, som følger af dette for

   ejeren.

Hvis du, læser dette og har en Alaskan Malamute med mistænkelige symptomer, bedes du kontakte nogle af  nedenstående personer, gerne via e-mail eller telefon;


I Norge:
Karin Hultin Jäderlund e-mail karinhultin.jaderlund @ nvh.no tlf. +47 22964913
Lars Moe e-mail lars.moe @ nvh.no tlf. +47 95216714
Øyvind Road e-mail oyvind.stigen @ nvh.no tlf. +47 22964891
I Danmark:
Mette Berend e-mail mbe@life.ku.dk tlf. +45 40223968
I Sverige:
Cecilia Rohdin e-mail cecilia.rohdin @ uds.slu.se tlf. +46 18671384
For forskergruppen:
Lars Moe, professor Karin Hultin Jäderlund, lektor
Veterinær Fakultet Institut for Idræt og familiedyrmedisin PO Box 8146 Dep. 0033 Oslo Norge


                                                                                          28.03.2012 

Facts about DNA test for Polyneuropathy in Alaskan Malamut

The disease

The disease involves a defect in the transmission of impulses from nerves to muscles. Clinical symptoms are usually detected at the age of 8 to 14 month. Initially clinical signs are subtle and characterized by slowly progressive exer-cise intolerance. Many dogs also express laryngeal paresis. As the disease pro-gresses gait abnormalities and muscle atrophy is seen.

Heredity Polyneuropathy in Alaskan Malamut follows a simple autosomal recessive in-heritance. Autosomal means that the disease is not sex-linked and recessive means that the disease will only appear if a puppy receives the defective gene form both parents. All genes come in two copies and a disease is called reces-sive when a healthy gene can mask the presence of a defective gene. A dog that has one normal and one defective copy of the gene is called a carrier and it will not show signs of the disease. Only when both copies of the gene are de-fective the disease will show up - in this case as muscle fatigue.

The mutation

Polyneuropathy in Alaskan Malamut is comparable to an illness in humans called CMT4 (Charcot-Marie-Tooth Type 4) and to polyneuropathy in Grey-hounds. The cause of these polyneuropaties is the presence of mutations in the NDRG1. We have shown that it is also a mutation in the NDRG1 gene that causes Polyneuropathy in Alaskan Malamut. Based on this information a diag-nostic test has been established. Thus, it is now possible to get your dog test-ed for the mutation using a DNA test.

The test and results

The test is performed on DNA extracted from EDTA stabilized blood or from DNA extracted from cheek swaps.

A certificate will be sent to the dog owner reporting on the genetic diagnosis of the dog:

- Homozygous normal

- Heterozygous carrier

- Homozygote sick

Homozygous normal means that the dog has two normal copies of the gene - so no mutations in the NDRG1 gene. A dog with this result can be used for breeding without reservation.

Heterozygous carrier means that the dog has one normal copy of the gene and one defective copy. The dog is clinically completely healthy, but it will pass on the mutation to half its offspring. As long as the dog is only mated to homozy-gous normal dogs it will not produce sick offspring. Heterozygous carriers can therefore be used in breeding, but only to homozygous normal breeding part-ners.

Homozygous sick means that the dog has two defective copies of the gene. These dogs should not be used for breeding.

Samples should be sent to:

Merete Fredholm

Faculty of Health and Medical Sciences

Department of Veterinary Clinical and Animal sciences

Groennegaardsvej 3

DK-1870 Frederiksberg C

Denmark


På dansk:

DNA test for polyneuropati hos Alaskan Malamut

DATO 28 MARCH 2012


Det er nu muligt at få DNA testet Alaskan Malamut med henblik på at få fastslået genotypen i relation til den arvelige sygdom polyneuropati.

Sygdommen

Sygdommen skyldes en defekt i transmissionen af impulser fra nerver til muskler. Kliniske symptomer erkendes oftest i 3-14 måneders alderen. De før-ste kliniske tegn er karakteriseret ved langsom fremadskridende motions into-lerance. Hos mange hunde ses også larynx parese. Sygdommen udvikler sig til lammelse og muskleatrofi.

Arvelighed

Polyneuropati hos Alaskan Malamut følger en simpel autosomal recessive ned-arvning. Autosomal betyder at sygdommen ikke er kønsbunden og recessive betyder at sygdommen kun opstår, når hvalpene modtager det defekte gen både fra mor og far. En hund der har en normal og en defekt kopi af genet kaldes bærer, og vil ikke vise nogen tegn på sygdom. Sygdommen viser sig kun, når begge kopier af genet er muterede.

Testen og resultater

Testen udføres på DNA ekstraheret fra EDTA stabiliseret blod eller fra kind-skrab udtaget med gyno brush.

De genetiske diagnoser er:

- Homozygot for den normale variant af genet =

rask

- Heterozygous, dvs. har en normal og en muteret variant af genet =

bærer

- Homozygote for den muterede variant af genet =

syg

Pris for testen er 500 kr. + moms.


Prøver indsendes til:

Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet

Institut for Klinisk Veterinær- og Husdyrvidenskab

Grønnegårdsvej 3

DK-1870 Frederiksberg C

Att. Minna Jakobsen

Venlig hilsen

Mette Berendt og Merete Fredholm



 **************************************************


Læs mere om de testede/bærere på nedenstående link

Alaskan Malamutes with Polyneuropathy

The intention of this page is to increase the awareness about Alaskan Malamute Polyneuropathy, so that a DNA-test can be developed.


Zink og slædehunde

Overskrift 1

Den amerikanske Alaskan Malamute klubs info omkring sygdomme:


Skriv en ny kommentar: (Klik her)

123hjemmeside.dk
Tegn tilbage: 160
OK Sender...
Se alle kommentarer

| Svar

Nyeste kommentarer

07.02 | 16:29

Helt nuttet! <3

------------------------------
http://www.kviklantop.com/

...
02.07 | 15:50

Prøv at ring til en af kontakterne hos Græske hunde og hør om de kan hjælpe dig http://www.graeskehunde.dk/kontakt.html - der kræves papirer/dyrlægetjek mm

...
02.07 | 14:38

Hvordan får jeg en hund med hjem?
Den bor i en have,hvor der hænger et skilt med at den kan adopteres. Du må megetgerne ringe til mig på 22786722. VVenligst Ni

...
18.11 | 10:04
Håb for hundene? har modtaget 2
Du kan lide denne side
Hej!
Prøv at lave din egen hjemmeside ligesom mig! Det er nemt, og du kan prøve det gratis
ANNONCE